Autismo e Esquizofrenia

A Revista veja dessa semana (edição 2284 - n. 35 - p. 94) traz uma matéira interessante sobre anomalias genéticas.
De acordo com a reportagem "NÃO É SÓ A MÃE",  de Natália Cuminale,  "A idade do pai também influencia o risco de conceber uma criança portadora de anomalias genéticas. A paternidade tardia aumenta a probabilidade de autismo e esquizofrenia".


Como esquizofrenia é um assunto muito abordado nesse blog, resolvi repassar a matéria (resumidamente) para vocês:

Uma mulher que decide engravidar depois dos 40 anos sempre preocupa os médicos. Desde o início da década de 30, a maternidade tardia está associada a um risco maior de gerar crianças portadoras de anomalias genéticas, como a síndrome de Down. Pois bem, na semana passada, um estudo publicado na pertigiosa revista Nature revelou que a idade do pai também é determinante para o nascimento de um bebê saudável. Quanto mais velho for o homem, no momento da concepção, maior será o risco de transmitir aos seus descendentes novas mutações genéticas associadas ao autismo e à esquizofrenia, distúrbios psiquiátricos devastadores e relativamente comuns - uma pessoa em cada 88 tem o problema, no primeiro caso e uma em cada 100, no segundo.

As novas mutações são transmitidas no momento em que o espermatozóide fecunda o óvulo.

Coordenado pelo geneticista Kári Stefánsson, diretor da empresa deCODE Genetics, da Islândia, o trabalho publicado pela Nature é a maior e a mais minuciosa investigação já feita sobre o assunto. A partir de exames de sangue, os pesquisadores analisaram o material genético de 78 famílias. Todas elas eram formadas por pai, mãe e filho — esse último autista ou esquizofrénico. Stefánsson e sua equipe rastrearam o DNA dos filhos em busca de alterações genéticas que não poderiam ser encontradas nos genes paternos, tampouco nos maternos — o que os geneticistas definem como "novas mutações". Ou seja, variações genéticas que surgem com a concepção.

Graças aos avanços nos exames de análise genética, foi possível fazer uma espécie de árvore genealógica dessas novas alterações e determinar que a imensa maioria delas era transmitida pelo pai. De acordo com o trabalho islandês, o sexo masculino repassa, em média, quatro vezes mais novas mutações a seus descendentes do que o feminino. Além disso, conforme os homens envelhecem, maior é a quantidade de alterações transmitidas. Aos 20 anos, por exemplo, elas somam 25. Aos 40, chegam a 65. Ou seja, são duas novas variações a cada ano de vida do homem. No caso das mulheres, o número de mutações mantém-se estável durante toda a existência, em torno de catorze.

A diferença entre os gêneros é fruto do funcionamento completamente distinto das células sexuais masculinas e femininas. A partir da puberdade, os homens começam a produzir espermatozóides e não param mais. Nesse ritmo de proliferação celular, o risco de erros no processo de cópia do material genético aumenta. Por outro lado, as mulheres já nascem com a quantidade de óvulos que, até a menopausa, serão fecundados ou descartados.

Praticamente não há renovação celular. Com isso, reduz-se consideravelmente o risco de geração e transmissão de novas mutações para seus descendentes. "Tanto entre os homens quanto entre as mulheres, calcula-se que 97% dessas mutações sejam benéficas ou inofensivas", diz o geneticista Salmo Raskin, pesquisador do Projeto Genoma Humano. Sob o ponto de vista evolucionista, essas alterações genéticas transmitidas de pai e mãe para filho são essenciais para a variabilidade da espécie — aquilo que faz com que cada DNA seja único, pessoal e intransferível. E que nos torna, enfim, diferentes uns dos outros. Os 3% das novas mutações estão relacionados a doenças, como o autismo e a esquizofrenia.

Grande parte das mutações genéticas identificadas na pesquisa da deCODE Genetics já havia sido relacionada a esses distúrbios. Até agora, foram associados 200 genes ao autismo e cinquenta à esquizofrenia. "É importante frisar que o estudo publicado na Nature em nenhum momento define a idade paterna como principal responsável pelo surgimento dessas doenças", diz Guilherme Polanczyk, psiquiatra infantil da Universidade de São Paulo (USP). Apesar das conquistas feitas nos últimos anos no conhecimento, diagnóstico e tratamento dessas doenças, suas causas não foram completamente desvendadas. Além da genética, há que levar em conta também os fatores ambientais. O autismo e a esquizofrenia continuam a desafiar a medicina.


A matemática das alterações genéticas     
Quanto mais velho é o homem, maior é o risco de ele transmitir novas mutações genéticas a seus descendentes - 3% dessas alterações estão associadas a doenças, como autismo e esquizofrenia.

Porque isso ocorre
A produção de espermatozóides começa na puberdade e não para. Ou seja, as células reprodutivas masculinas estão em permanente multiplicação. Nesse ritmo de proliferação celular, aumenta o risco de erros na cópia do material genético.    



O 233 sempre gosta de afirmar que o Chico era esquizofrênico e recentemente ele comentou  que o VV disse a mesma coisa.
Estaria então o pai do Chico com idade avançada quando ele nasceu? 


S.A.